W trakcie diagnostyki niepłodności i nawracających poronień prędzej czy później pojawia się temat badań genetycznych. Jednym z nich jest badanie kariotypu, które dla wielu pacjentów brzmi poważnie i budzi pytania o sens oraz moment jego wykonania. 

W Fertimedica, w klinice leczenia niepłodności na warszawskim Mokotowie, traktujemy badanie kariotypów jako element, który w określonych sytuacjach porządkuje proces diagnostyczny i pozwala planować kolejne kroki w sposób spokojny, a nie reaktywny. Warto więc wyjaśnić, czym to badanie jest, kiedy ma sens i dlaczego coraz częściej proponujemy jego wykonanie już przed wizytą kwalifikacyjną.

Czym jest badanie kariotypu?

Badanie kariotypu polega na ocenie liczby i budowy chromosomów, czyli struktur, w których zapisany jest materiał genetyczny człowieka. Prawidłowo każda osoba posiada 46 chromosomów, ułożonych w 23 pary. To właśnie ich liczba oraz struktura są analizowane w tym badaniu.

Materiałem do badania jest krew żylna. Komórki krwi są w warunkach laboratoryjnych pobudzane do podziału, a następnie oceniane pod mikroskopem przez genetyka. Dzięki temu możliwe jest wykrycie dużych nieprawidłowości chromosomalnych, które mogą mieć znaczenie dla płodności i przebiegu ciąży.

Badanie kariotypu nie służy do wykrywania mutacji pojedynczych genów ani do przewidywania cech dziecka. Jego celem jest ocena, czy materiał chromosomowy jest prawidłowo uporządkowany i stabilny.

Dlaczego badanie kariotypów dotyczy obojga partnerów?

Niepłodność oraz problemy z utrzymaniem ciąży rzadko dotyczą wyłącznie jednej osoby. Nieprawidłowości chromosomalne mogą występować zarówno u kobiet, jak i u mężczyzn i bardzo często nie powodują żadnych objawów zdrowotnych.

Osoba z nieprawidłowym kariotypem może funkcjonować całkowicie prawidłowo. Znaczenie takich zmian ujawnia się dopiero na etapie tworzenia komórek jajowych lub plemników, kiedy może dochodzić do powstawania zarodków z nieprawidłowym zestawem chromosomów. Z tego powodu badanie kariotypu wykonuje się u obojga partnerów.

Jakie nieprawidłowości może wykazać badanie kariotypu?

Najczęściej są to tzw. zrównoważone zmiany chromosomowe, na przykład translokacje. U osoby, która je posiada, nie powodują one choroby ani zaburzeń rozwoju. Ich znaczenie polega na tym, że w trakcie podziałów komórkowych związanych z rozrodem może dochodzić do powstawania zarodków z nieprawidłową liczbą chromosomów.

W praktyce klinicznej może to prowadzić do trudności z zajściem w ciążę, bardzo wczesnych strat ciąż, nawracających poronień lub niepowodzeń leczenia niepłodności. Wykrycie takiej zmiany nie przekreśla szans na rodzicielstwo, ale pozwala lepiej zrozumieć mechanizm dotychczasowych niepowodzeń.

Czy badanie kariotypu jest potrzebne każdej parze?

Zgodnie z aktualną wiedzą medyczną rozważa się je szczególnie u par z nawracającymi poronieniami, bardzo wczesnymi stratami ciąż, niepowodzeniami leczenia niepłodności, ciężkimi zaburzeniami parametrów nasienia lub obciążonym wywiadem rodzinnym.

Jednocześnie w praktyce klinicznej coraz częściej widzimy, że posiadanie tego wyniku już na etapie kwalifikacji porządkuje dalsze decyzje i pozwala uniknąć cofania się w diagnostyce po kolejnych niepowodzeniach. Dlatego w Fertimedica coraz częściej proponujemy wykonanie badania kariotypów wcześniej, jako element, który daje większy komfort planowania dalszego leczenia. W wielu przypadkach stanowi istotny element pogłębionej diagnostyki. 

Raz wykonane dostarcza informacji, które pozostają aktualne przez całe życie i mogą mieć znaczenie na różnych etapach leczenia. W Fertimedica traktujemy je jako narzędzie, które pomaga podejmować decyzje w sposób spokojny, uporządkowany i oparty na rzetelnej wiedzy medycznej.

FAQ 

Czy badanie kariotypu może wyjaśnić, dlaczego dotychczas nie doszło do ciąży?
Czasem tak, ale nie zawsze. Kariotyp pozwala wykryć określone nieprawidłowości chromosomalne, które mogą utrudniać zajście w ciążę lub jej utrzymanie. U wielu par wynik jest prawidłowy i również jest to cenna informacja, bo pozwala skupić się na innych przyczynach.

Czy prawidłowy kariotyp oznacza, że „genetyka jest w porządku”?
Oznacza, że nie stwierdzono dużych, strukturalnych nieprawidłowości chromosomalnych. Nie wyklucza to wszystkich możliwych przyczyn genetycznych, ale zamyka jeden ważny etap diagnostyki.

Czy wynik kariotypu wpływa na sposób leczenia?
Tak, jeśli wykryta zostanie nieprawidłowość. W takiej sytuacji możliwe jest zaplanowanie dalszego postępowania w sposób bardziej dopasowany do sytuacji pary. Przy wyniku prawidłowym leczenie może być prowadzone bez obaw, że pominięto istotny czynnik genetyczny.

Czy badanie kariotypu ma sens, jeśli nigdy nie doszło do poronienia?
W wybranych sytuacjach tak. Badanie bywa pomocne także u par z długotrwałą niepłodnością lub niepowodzeniami leczenia, nawet jeśli nie doszło do rozpoznanej ciąży.

Czy wynik kariotypu może się zmienić w czasie?
Nie. Kariotyp jest cechą stałą i wynik badania pozostaje aktualny przez całe życie. Badanie wykonuje się jednorazowo.

Czy badanie kariotypu wymaga specjalnego przygotowania?
Nie. Do badania wystarczy standardowe pobranie krwi żylnej. Nie ma konieczności bycia na czczo ani zmiany codziennych nawyków.

Czy nieprawidłowy kariotyp oznacza konieczność leczenia genetycznego?
Nie. W większości przypadków nie „leczy się” samego kariotypu. Wynik badania służy do zaplanowania dalszych kroków diagnostycznych i terapeutycznych w sposób świadomy i bezpieczny.

Dlaczego proponujecie badanie kariotypu już na etapie wizyty kwalifikacyjnej?
Ponieważ jest to badanie, które raz wykonane daje trwałą informację i pozwala uniknąć cofania się w diagnostyce na późniejszych etapach. Dla wielu par oznacza to spokojniejsze planowanie dalszego leczenia.

Nota prawna

Powyższe treści mają charakter informacyjno-edukacyjny i nie stanowią porady lekarskiej. W celu ustalenia indywidualnej diagnostyki i postępowania konieczna jest konsultacja z lekarzem specjalistą.