Badania genetyczne zarodków przed in vitro – na czym polega diagnostyka PGT?

Leczenie niepłodności metodą in vitro to dla wielu par nie tylko nadzieja na dziecko, ale także wyzwanie emocjonalne i medyczne. Pojawia się wiele pytań: Czy nasze dziecko będzie zdrowe? Czy możemy zmniejszyć ryzyko niepowodzenia? Czy dostępne są narzędzia, które pomogą zwiększyć skuteczność leczenia?

Jednym z takich narzędzi jest preimplantacyjna diagnostyka genetyczna zarodków, czyli PGT (Preimplantation Genetic Testing) — badanie, które pozwala ocenić materiał genetyczny zarodków przed ich transferem do macicy. Dzięki niemu możliwy jest wybór zarodka o największym potencjale rozwojowym, co zwiększa szansę na prawidłowy przebieg ciąży i narodziny zdrowego dziecka.

Czym jest PGT?

PGT to zbiór testów genetycznych wykonywanych w warunkach laboratoryjnych na zarodkach powstałych w trakcie procedury in vitro. Celem jest wykrycie:

  • nieprawidłowości liczby chromosomów (PGT-A),
  • mutacji powodujących choroby dziedziczne (PGT-M),
  • zmian w strukturze chromosomów (PGT-SR).

Badania te wykonywane są przed transferem zarodków do macicy, co pozwala wykluczyć te, które wykazują nieprawidłowości genetyczne mogące prowadzić do poronienia lub poważnych chorób.

Rodzaje badań PGT i wskazania kliniczne

PGT-A – wykrywanie aneuploidii (nieprawidłowej liczby chromosomów)

To najczęściej wykonywane badanie. Pozwala wykluczyć zarodki z nieprawidłową liczbą chromosomów, co jest częstą przyczyną poronień, niepowodzeń implantacji oraz wad wrodzonych (np. zespół Downa).

Wskazania według PTMRiE:

  • wiek kobiety powyżej 35 lat,
  • nawracające poronienia,
  • co najmniej trzy nieudane transfery zarodków,
  • ciężki czynnik męski (np. znaczna oligozoospermia).

PGT-M – wykrywanie konkretnych chorób monogenicznych

PGT-M służy do identyfikacji zarodków, które odziedziczyły chorobę jednogenową, np. mukowiscydozę, rdzeniowy zanik mięśni (SMA), talasemię czy chorobę Huntingtona.

Wskazania:

  • znane nosicielstwo mutacji u jednego lub obojga partnerów,
  • obciążenie rodzinne,
  • dziecko z chorobą genetyczną w poprzedniej ciąży.

Badanie to jest indywidualnie przygotowywane do konkretnej mutacji genetycznej, dlatego wymaga wcześniejszej konsultacji z genetykiem i opracowania protokołu diagnostycznego.

PGT-SR – badanie struktury chromosomów

To badanie zalecane jest, gdy u jednego z partnerów stwierdzono zrównoważoną wadę chromosomową (np. translokację), która sama w sobie nie wywołuje objawów, ale może prowadzić do powstawania nieprawidłowych zarodków.

Wskazania:

  • poronienia o nieznanej przyczynie,
  • wcześniejsze niepowodzenia ciążowe,
  • nieprawidłowy kariotyp jednego z partnerów.

Czy diagnostyka genetyczna zarodków jest dla każdego?

Nie każda para wymaga przeprowadzenia badań PGT. W wielu przypadkach ciąża i poród dziecka zdrowego mogą przebiegać prawidłowo bez ich udziału. Jednak dla części pacjentów, zwłaszcza tych z obciążonym wywiadem medycznym lub genetycznym, PGT może być istotnym wsparciem:

  • zwiększa poczucie kontroli i bezpieczeństwa,
  • ogranicza ryzyko przeniesienia ciężkiej choroby genetycznej,
  • zwiększa szanse na skuteczność in vitro poprzez lepszy dobór zarodka.

Skuteczność i ograniczenia diagnostyki PGT

PGT to badanie zaawansowane technologicznie, ale – jak każda metoda – nie jest nieomylne.

Co potrafi PGT:

  • skutecznie wykrywa większość aneuploidii (PGT-A),
  • umożliwia celowane wykrycie konkretnych chorób (PGT-M),
  • pozwala uniknąć transferu zarodków z dużymi zmianami strukturalnymi (PGT-SR).

Czego PGT nie wykrywa:

  • nie wykryje wszystkich mutacji genetycznych — szczególnie tych nowych, rzadkich, lub niezidentyfikowanych wcześniej,
  • nie zastępuje badań prenatalnych (takich jak NIPT czy amniopunkcja),
  • nie daje 100% gwarancji urodzenia zdrowego dziecka.

Wynik „prawidłowy” oznacza brak wykrytych zaburzeń w badanych obszarach, ale nie eliminuje całkowicie ryzyka genetycznego. Dlatego PGT powinno być rozważane jako część szerszego procesu diagnostycznego i podejmowane w konsultacji z lekarzem oraz genetykiem klinicznym.

Finansowanie – czy badania PGT są refundowane?

W Polsce od 2024 roku działa rządowy program refundacji procedury in vitro. Niestety, badania PGT nie są objęte tym programem i są dostępne wyłącznie odpłatnie. Oznacza to, że nawet jeśli para zakwalifikowała się do refundowanego IVF, to diagnostykę PGT musi pokryć z własnych środków.

Koszty różnią się w zależności od rodzaju testu i kliniki, ale najczęściej zaczynają się od kilku do kilkunastu tysięcy złotych.

Holistyczne podejście do leczenia niepłodności

Współczesna medycyna rozrodu nie ogranicza się jedynie do technologii. Coraz więcej klinik stawia na podejście holistyczne, które uwzględnia:

  • dokładną analizę historii medycznej pacjentów,
  • ocenę psychologiczną i emocjonalną,
  • indywidualne podejście do diagnostyki i leczenia.

PGT to narzędzie, które może być bardzo pomocne, ale nie jest rozwiązaniem dla każdego. Właściwe zrozumienie jego zalet i ograniczeń pozwala podejmować bardziej świadome decyzje.

Diagnostyka genetyczna zarodków (PGT) to ważne wsparcie dla par podchodzących do in vitro, zwłaszcza tych z grupy podwyższonego ryzyka genetycznego lub reprodukcyjnego. Może zwiększyć skuteczność leczenia, ale nie daje całkowitej gwarancji sukcesu. Rozważenie badań PGT warto poprzedzić spokojną rozmową z lekarzem i – jeśli to potrzebne – genetykiem. Świadomość dostępnych opcji i zrozumienie ich celu może pomóc podjąć decyzję, która będzie nie tylko racjonalna, ale i zgodna z Twoimi emocjami, planami i wartościami.